Scoprire se si è geneticamente predisposti per la Degenerazione Maculare è oggi possibile, vediamo insieme come e in quali casi il test genetico è consigliabile.

La vista è senza alcun dubbio uno dei sensi più importanti e la cura degli occhi assume una rilevanza primaria per una alta qualità della vita. Sempre più di frequente sentiamo parlare oggi di una patologia: la Degenerazione Maculare.

Si tratta di una malattia che colpisce la retina. Essa si sviluppa in età senile e colpisce un anziano su tre di età superiore ai 74 anni, viene per questo definita anche degenerazione maculare senile. Eppure la sua insorgenza comincia già a 50 anni circa con successiva cronicità. Invecchiando il paziente con degenerazione maculare senile subisce la formazione sulla retina di drusen, cioè depositi, che causano la progressiva perdita di visione chiara e, al contrario, comportano una visione dapprima distorta (diagnosticata tramite le griglie di Amsler in figura) poi a macchie, in cui ad essere offuscata, o meglio annerita, è proprio la parte centrale della visione (campo visivo centrale) che viene così compromessa. Essa può colpire entrambi gli occhi o un solo occhio. La degenerazione maculare non porta alla completa cecità, se non nei casi più gravi, ma risulta certamente fastidiosa e invalidante per il paziente.

Esistono due forme di degenerazione maculare. La prima forma detta “secca” definita come atrofia geografica, è una forma meno invalidante e più lenta nello sviluppo. Più pericolosa perché veloce nella sua cronicità e potenzialmente letale per la vista è la forma neovascolare o forma “umida”. I sintomi che devono far destare preoccupazione sono: persistenza di visione di linee rette percepite come distorte nel campo visivo centrale per più di un giorno, difficoltà a distinguere i colori, percezione di spazi vuoti o bui nella visione centrale e visione di immagini offuscate. In presenza di questi urge rivolgersi al proprio oculista. Esistono importanti esami diagnostici in grado di stabilire la diagnosi di Maculopatia, in particolare l’OCT (Tomografia a coerenza ottica) e la Fluoroangiografia. Infine per l’atrofia geografica è utile l’analisi dell’autofluorescenza del fondo oculare.

Non esistono ancora cure per guarire dalla Maculopatia. Però è possibile tenerla sotto controllo medico e rallentarne lo sviluppo ad esempio con terapie a base di integratori. In particolare si è rivelata valevole nel caso di forma “umida” di degenerazione maculare, la VEGF : l’iniezione di alcuni inibitori di crescita dell’endotelio vasale. Non vanno dimenticate le valide terapia fotodinamica e fotocoagulazione laser. Per quanto concerne la forma “secca” di degenerazione maculare non esistono terapie, sebbene gli studi in questo senso procedano spediti. A vincere in questo caso è la sola prevenzione. Per pervenire la Maculopatia si consiglia una dieta equilibrata e molto ricca di antiossidanti, uno stile di vita sano che contempli un po’ di sport, assolutamente vietato il fumo e attenzione a ipertensione, diabete e cattiva o spropositata esposizione ai raggi solari UVA e UVB.

Essendo una malattia con forte componente genetica (un bel 70% di probabilità di contrarre la malattia dipende da fattori genetici) è possibile effettuare presso gli studi oculistici un test che sveli il grado di predisposizione genetica alla Degenerazione maculare. Tale test non è invasivo. Trattasi di due prelievi di materiale biologico dalla bocca effettuati, ad almeno un’ora di distanza dall’ultimo pasto, tramite sfregamento di uno scovolino nella parte interna della guancia, sulla mucosa boccale, prima destra poi sinistra del paziente e poi analizzato in laboratorio. A distanza di un mese circa dal prelievo dei campioni il paziente potrà ritirare il proprio referto presso lo studio medico in cui ha effettuato il test e scoprire su una scala che indica: rischio basso medio o alto a quale grado di rischio genetico puro egli appartiene. Si consiglia il test ai pazienti che hanno in famiglia precedenti di degenerazione maculare. Inoltre con tale test è possibile per l’oculista capire quale sia il rischio per un paziente già affetto da maculopatia di contrarre la forma più avanzata e quale sia il rischio che la maculopatia si sviluppi anche nell’altro occhio, laddove uno dei due occhi sia sano, e operare con terapie che rallentino la diffusione della patologia. Il test genetico ha il costo di 250 euro a paziente, non certo una minuzia, ma se si pensa che solo pochi anni fa, nel 2012 per esempio, il costo era di 1000 euro circa si può sperare che nei prossimi anni diminuisca ancora, così da essere accessibile a tutti.

Cui prodest?

Si sconsiglia il test a persone ipocondriache perché essendo una sentenza senza appello, prevenzione e controlli più accurati e frequenti dal proprio oculista a parte, non essendoci una cura, si rischia di farsi venire paturnie inguaribili e vivere male. Se, invece, si è decisi e disposti a cambiare stile di vita e abitudini in base al risultato del test ben venga sapere quale entità di rischio genetico si possiede per poter agire nella direzione giusta.

Gilda Angrisani

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